新生儿疾病筛查是指通过实验室的方法,在新生儿期对某些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查,从中找出可疑病例,进一步确诊,使患有这些疾病的患儿在临床症状出现之前采取及时有效的治疗,防止患儿智力低下、身体发育障碍及其它严重后果发生。这是预防出生缺陷的“第三道防线”。
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