新生儿疾病筛查是指通过实验室的方法,在新生儿期对某些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查,从中找出可疑病例,进一步确诊,使患有这些疾病的患儿在临床症状出现之前采取及时有效的治疗,防止患儿智力低下、身体发育障碍及其它严重后果发生。这是预防出生缺陷的“第三道防线”。
主要筛查疾病:苯丙酮尿症(PKU)
先天性甲状腺功能低下症(CH)
筛 查 对 象 :所有新生儿
最佳筛查时间:出生后48小时—7天
最佳治疗时间:出生后1月内
治 疗 方 法 :CH:补服促甲状腺素片
PKU:服用专门的奶粉(低苯丙氨酸奶粉)
联系地点:岳阳市妇幼保健院办公大楼B2楼遗传优生科
产前诊断
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产前诊断是在遗传咨询的基础上,应用现代生物学、生物化学、免疫遗传学、细胞遗传学、分子遗传学、超声影像等技术,对胚胎或胎儿的直接检测或通过母体的检查,预测
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